6-10 yaş klasik fenilketonürili hastalarda ailenin beslenme bilgisi ve diyet tedavisi uyumunun hastaların büyüme gelişme ve beslenme durumu üzerine olan etkisi

Abstract

6-10 Yaş Klasik Fenilketonürili Hastalarda Ailenin Beslenme Bilgisi ve Diyet Tedavisi Uyumunun Hastaların Büyüme Gelişme ve Beslenme Durumu Üzerine Olan Etkisi. Hasan Kalyoncu Üniversitesi Lisansüstü Eğitim Enstitüsü Beslenme ve Diyetetik Anabilim Dalı, Tezli Yüksek Lisans, Gaziantep, 2021. Fenilketonüri (PKU), fenilalanin hidroksilaz enziminin (PAH) eksikliğinden kaynaklanan doğumsal bir protein metabolizma bozukluğu hastalığıdır. Diyet tedavisinin yaşam boyu sürmesi gerekmektedir. Ailelerin bilgi ve diyeti uygulamadaki tutumları kan fenilalanin (FA) düzeylerini, hastaların beslenme durumlarını ve büyüme gelişmelerini etkilemektedir. Bu çalışma 6-10 yaş aralığındaki Klasik PKU'lu hastalarda ailenin beslenme bilgisi ve diyet tedavisi uyumunun kan FA düzeyleri, hastanın beslenme durumu ve büyüme-gelişmesi üzerine olan etkisini değerlendirmek amacıyla planlanmıştır. Hastaların yaş ortalamaları 8,67±1,41 yıldır. Hastaların D vitamini, magnezyum, fosfor, demir, total protein ve albümin değerleri referans aralıkta iken B12 vitamini ve kalsiyum referans aralığın biraz üzerindedir. Hastaların kan FA düzeyleri ortalama 538,0±386,9 mmol/L ile yüksek düzeylerdedir. Hastaların günlük FA gereksinimi karşılama yüzdeleri %86,9 ±54'tür. Hastaların vitamin alımları günlük önerilen alım miktarları (RDA)'nın çok üstünde, mineral alımları çok düşüktür. Annenin eğitim durumu ile kan FA değeri arasındaki fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p<0,05). Babaları çalışmayanların kan FA değerleri çalışan babaların çocuklarına göre daha yüksektir (p<0,05). Hastaların kan FA düzeyi sınıflaması ile zeka puanlarının arasındaki ilişki istatistiksel olarak anlamlı bulunmazken (p>0,05); kan FA değeri yüksek olanlarda sınır zeka ve donuk zeka oranları artmıştır. Hastaların kan FA düzeyi sınıflaması ile beden kütle indeksi (BKİ) z-skor arasındaki ilişki istatistiksel olarak anlamlı bulunurken (p<0,05), kan FA düzeyi iyi ve kötü olan hastalarda obezite görülme sıklığı daha yüksektir (p<0,05). Ailelerinin beslenme bilgisi ile zeka puanları arasındaki ilişki istatistiksel olarak anlamlı olup (p<0,05), beslenme bilgisi kötü olanların çocuklarında donuk zeka görülme sıklığı daha yüksektir (p<0,05). Ailelerinin beslenme bilgisi ile BKİ z-skor arasında istatistiksel olarak anlamlılık bulunmuştur (p<0,05). Beslenme bilgisi kötü olanların çocuklarında fazla kilolu görülme sıklığı beslenme bilgisi orta düzey olan hastalara göre daha yüksektir (p<0,05). Hastalara tedavi ve diyet konusunda ayrıntılı bir eğitim verilmeli hastalığın nasıl olduğu ve bu hastalığı yönetme konusunda bilgilendirilmeli ve değişen koşullara göre eğitim sürekli olmalıdır. Anahtar Kelimeler: Fenilketonüri, Bilgi Düzeyi, Büyüme ve Gelişme, Diyet Tedavisi.The Effect of Family Nutritional Knowledge and Diet Treatment Compliance on the Growth, Development and Nutritional Status of Phenyketonuria Patients Aged 6-10 Years Old. Hasan Kalyoncu University Graduate Education Institute, Department of Nutrition and Dietetics, Graduate Thesis, Gaziantep, 2021. Phenylketonuria (PKU) is a congenital protein metabolism disorder caused by a deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). In order to prevent irreversible neurological damage in PKU patients, dietary therapy should be lifelong. Families' knowledge and attitudes towards dieting affect blood phenylalanine levels, nutritional status of patients and their growth. This study was planned to evaluate the effects of family nutritional knowledge and adherence to diet therapy on average blood phenylalanine levels, nutritional status and growth-development in patients with Classical PKU aged 6-10 years. The mean age of the patients was 8,67±1,41 years. Vitamin D, magnesium, phosphorus, iron, total protein and albumin values of the patients were within the reference range, while vitamin B12 and calcium were slightly above the reference range. The blood phenylalanine levels of the patients were high with an average of 538,0±386,9 mmol/L. The percentage of meeting the daily phenylalanine requirement of the patients was 86,9±54%. The difference between the education level of the mother and the blood phenylalanine value was found to be statistically significant (p<0,05). The blood phenylalanine values of non-working fathers were higher than those of working fathers children (p<0,05). While the correlation between the blood phenylalanine level classification and intelligence scores of the patients was not found statistically significant (p>0,05); those with high blood phenylalanine levels had an increased rate of borderline intelligence and dull intelligence. While the correlation between the blood phenylalanine level classification of the patients and the BMI Z-score was statistically significant (p<0,05), the prevalence of obesity was higher in patients with good or bad blood phenylalanine levels (p<0,05). The relationship between their families' nutritional knowledge and their intelligence scores was statistically significant (p<0,05), and the frequency of dull intelligence was higher in patients with poor nutritional knowledge (p<0,05). A statistically significant difference was found between their families' nutritional knowledge and BMI Z-score (p<0,05). The prevalence of overweight in patients with poor nutritional knowledge is higher than in patients with moderate nutritional knowledge (p<0,05). Patients should be given detailed education about treatment and diet, they should be informed about how the disease is and how to manage this disease, and education should be continuous according to changing conditions. Keywords: Phenylketonuria, Level of Knowledge, Growth and Development, Diet Therapy.